因为羊水穿刺是有创伤性的，术后容易出现损伤，所以一般只有在高度怀疑的情况下，才建议做羊水穿刺。次之，无创DNA产前检测没有通过还是有必要做羊水穿刺的，虽然无创DNA产前检测的检测率也很高，但相对来说羊水穿刺的结果会更为准确一些，所以如果做无创DNA产前检测没通过的情况下，可考虑做羊水穿刺，判断孩子是否有问题。很容易说明，一般高龄产妇、有不良孕产史以及唐氏筛查高风险的人群需要进一步做无创DNA产前检测来判断胎儿是否有问题。
如果无创DNA产前检测没有通过，就基本可以判断为胎儿染色体有问题，但也不消除会出现特殊情况，所以无创DNA产前检测，如果没有通过，可考虑做羊水穿刺来进一步确认。无创DNA是通过抽取母体的外周血提取胎儿的DNA，胎儿的DNA来源于胎盘。无创dna不通过的原因包括以下几种可能。1、孕周太小，母体外周血液中胎儿DNA含量较低，无法提取足够量的DNA进行二代测序。2、既往接受过免疫治疗，输血治疗，或器官移植。
造成体内存在多个来源的DNA无法区分。
对于中期唐氏筛查高风险或无创高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。胚胎移植过程中的麻醉
胚胎移植是一个相对简单且无创的过程，通常不需要麻醉。3、特殊检查
遗传病筛查：根据家族史和个人情况，医生可能会建议进行羊水穿刺或无创DNA检测，以排查某些遗传疾病。唐筛只是一种风险评估工具，并不能确诊唐氏综合症，我们的目标是的确诊需要通过羊水穿刺或无创产前基因检测等更为精确的方法。无创胚胎筛选：开发出更加安全的无创胚胎筛选方法，减少对胚胎的潜在伤害，提高胚胎存活率。无创产前基因检测：通过对母血中的游离胎儿DNA进行检测，评估染色体异常的风险，具有较高的准确性且风险较低。如果筛查结果高风险，医生可能会建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测。胚胎移植是无创性手术，是在B超引导下经阴道进行移植，整个手术过程仅需35分钟。NT筛查：颈项透明层厚度测量，这是一种无创性的胎儿染色体异常风险筛查手段，在孕1113周之间完成。安全性高：无创DNA检测不需要穿刺，对孕妇和胎儿的风险极低。